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Un grupo de investigadores identifica 75 regiones del genoma asociadas al alzhéimer

Un equipo internacional de investigadores ha identificado 75 alteraciones genéticas asociadas al alzhéimer, de las cuales 42 nunca habían sido asociadas a esta enfermad. El hallazgo supone una mejorar en la compresión y el tratamiento del alzhéimer.

Los autores del estudio, realizado por investigadores de Europa, EEUU y Australia, aseguran en la revista Nature Genetics que esta nueva información permitirá saber cómo se origina el alzhéimer. De esta manera, se abren nuevas vías para desarrollar diagnósticos que indiquen si una persona tiene riesgos de sufrir esta enfermedad.

El trabajo ha sido coordinado por el director de investigación del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert. Los investigadores hicieron un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes de alzhéimer creado hasta la fecha. El objetivo era analizar el genoma completo de cientos de miles de personas —sanos o enfermos— para identificar los factores de riesgos genéticos asociados a la enfermedad.

“Tras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos en juego”, ha explicado Lambert.

Para validar y ampliar sus hallazgos, el equipo continuará su investigación en un grupo aún más amplio y diverso, dado que la investigación genética se ha realizado principalmente en poblaciones caucásicas.

Más de un millón de españoles padecen el alzhéimer

La enfermedad del Alzheimer es la forma más común de demencia y suele aparecer después de los 65 años. Se trata de una patología compleja y con múltiples factores que afecta a más de un millón de personas en España según datos de la Confederación Española de Alzheimer (CEAFA). Por lo general, es una enfermedad con un fuerte componente genético.

La enfermedad del Alzheimer es la forma más común de demencia y suele aparecer después de los 65 años

Hasta ahora, los científicos conocían dos fenómenos cerebrales patológicos relacionados con el alzhéimer: la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau, cuyos agregados se encuentran en las neuronas. El estudio han corroborado la importancia de estos dos procesos.

Además, se ha descubierto que en el alzhéimer hay una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía (células inmunitarias del sistema nervioso central que actúan de “recolector de basura” eliminando las sustancias tóxicas). El estudio también ha demostrado por primera vez que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada en la enfermedad.

A partir de estos descubrimientos, los investigadores han ideado una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo pueden desarrollar, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzheimer.

“Aunque esta herramienta no está pensada para su uso en la práctica clínica en la actualidad, podría ser muy útil a la hora de establecer ensayos terapéuticos para clasificar a los participantes según el riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se están probando”, ha señalado Lambert.



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